Edwardsův syndrom neboli trizomie 18 představuje vážné genetické postižení, které obvykle končí umělým nebo samovolným přerušením těhotenství. Jak už název napovídá, porucha je způsobena nadbytečnou kopií chromozomu 18 v tělesných buňkách. V současné době je postižení možné odhalit pomocí diagnostických metod již mezi 10. a 14. týdnem těhotenství. Jak se nemoc projevuje?
Co je Edwardsův syndrom?
Edwardsův syndrom, známý také jako trizomie 18, je genetická porucha, která je charakteristická těžkými vývojovými vadami. Ty se typicky projevují celkovým opožděným vývojem a malformacemi tělesných orgánů i fyziologických rysů. Trizomie 18 znamená, že v buňkách dítěte je jeden chromozom navíc, konkrétně kopie chromozomu 18.
Onemocnění je možné diagnostikovat již během těhotenství, přičemž se jedná o druhý nejčastější typ syndromu trizomie, s výskytem asi 1:3000. Častější je pouze Downův syndrom, který je známý jako trizomie 21.
Spousta dětí, které trpí Edwarovým syndromem, ovšem nepřežije ani druhý či třetí trimestr těhotenství, tudíž tato čísla mohou být nepřesná. Mnoho miminek, která se s touto poruchou narodí, často umírá již týden po porodu. Syndrom získal své jméno po lékařském genetikovi Johnu H. Edwardsovi, který jej v roce 1960 poprvé popsal.
Formy Edwardsova syndromu
Existují tři typy trizomie 18, které se rozlišují podle toho, jak moc je porucha závažná. Mezi ně patří:
- Úplná trizomie: Při úplné trizomii je chromozom navíc v každé buňce těla. Jedná se o nejběžnější typ syndromu. Většina dětí trpících tímto syndromem se obvykle nedožije ani porodu.
- Částečná trizomie: Plod má pouze část extra chromozomu 18. Tato část navíc může být připojena k jinému chromozomu ve vajíčku nebo spermii, tomu se říká translokace. Děti, které trpí tímto typem poruchy, se mohou dožít i dospělosti. Částečný typ trizomie 18 je však velmi vzácný.
- Mozaiková trizomie: Nadbytečný chromozom 18 se nachází pouze v některých buňkách dítěte. Tato forma trizomie 18 je také poměrně vzácná. Jak moc tento typ syndromu ovlivňuje dítě, záleží na tom, jaké buňky jsou postiženy.
Proč vzniká Edwardsův syndrom?
Když se během početí spojí vajíčko se spermií a vytvoří se embryo, propojí se i chromozomy těchto buněk. Každý zárodek za normálních okolností získá 23 chromozomů z vajíčka od matky a 23 chromozomů ze spermatu od otce. Celkem je tedy tvořen 46 chromozomy.
Chromozomy si můžete představit jako vláknité struktury v buňkách, které nesou geny. Geny obsahují informace potřebné k vytvoření každé části těla embrya.
Někdy se ovšem může stát, že vajíčko nebo spermie neobsahuje správný počet chromozomů. Jakmile se vajíčko a spermie s chybným počtem chromozomů spojí, tato chyba se přenese na dítě. Trizomie znamená, že dítě má jeden chromozom navíc v některých nebo ve všech tělesných buňkách. V případě trizomie 18 má dítě namísto dvou tři kopie chromozomu 18.
Komu hrozí trizomie 18?
Riziko výskytu této chromozomální poruchy se zvyšuje s věkem matky, nicméně může postihnout jakoukoli ženu bez zjevné příčiny. Tento typ vrozené vady nebývá dědičný a zpravidla nelze ovlivnit, zda dojde k jeho vzniku, či nikoli.
Jak se Edwardsův syndrom projevuje?
Pokud se miminko dožije porodu, obvykle se narodí velmi malé a křehké. Zpravidla jsou jeho postižení natolik vážná, že se nedožije ani jednoho týdne. Novorozenci mají typicky malou hlavu, drobná ústa, zaťaté prsty a oči daleko od sebe. Běžné jsou také deformace končetin, včetně srůstu prstů, zkrácení svalů a šlach. Mezi další příznaky patří:
- Rozštěp patra
- Defekty plic, ledvin, žaludku a střev
- Srdeční vady
- Závažné vývojové opoždění
- Deformace hrudníku
- Zpomalený růst
- Slabý pláč
- Obtíže s krmením
Edwardsův syndrom: ultrazvuk a diagnostika
Každé těhotné ženě je mezi 10. a 14. týdnem těhotenství nabídnut prvotrimestrální screening, který může odhalit riziko, že dítě bude postižené touto poruchou. Jedná se o kombinované vyšetření, které zjišťuje také pravděpodobnost dalších chromozomálních abnormalit. Kromě Edwardsova syndromu tedy navíc i Downův a Patauův syndrom.
Součástí screeningu je nejen ultrazvuk, ale také odběr vzorku krve. Budou-li výsledky naznačovat abnormální hodnoty, lékař s vámi prodiskutuje možnost dalších vyšetření, která jsou již invazivní. Mezi ně patří odběr plodové vody a odběr choriových klků.
Jaký je postup a léčba při pozitivním nálezu?
Bohužel stejně jako prevence, ani léčba v případě této poruchy není možná. Pokud je onemocnění odhaleno při lékařském vyšetření v rámci diagnostických metod, je ženám doporučováno umělé přerušení těhotenství. To je v případě chromozomálních abnormalit možné podstoupit do 22. týdne těhotenství.
V případě, že nebude těhotenství uměle ukončeno, existuje vysoká pravděpodobnost, že dojde k samovolnému potratu v 2. nebo 3. trimestru těhotenství. Přibližně polovina dětí, které se narodí s trizomií 18, však přijde na svět mrtvá. Pokud miminko přežije, existuje pouze asi 10% šance, že se dočká svých prvních narozenin, přičemž u chlapců jsou vyhlídky na přežití o něco vyšší.
Děti, které se dožijí vyššího věku, mají zpravidla spoustu zdravotních obtíží a vyžadují náročnou péči. Jen výjimečně tito jedinci žijí do dospělosti, což bývá přibližně do věku 20 až 30 let. Rodičům, kteří čekají miminko s tímto postižením, bývá doporučováno vyhledat odbornou péči, například terapeuta, jelikož tato situace může být psychicky velmi obtížná.
Zdroje: rehabilitace.info.cz, webmd.com, nhs.com, stefajir.cz, gennet.cz, wikiscripta.eu