Odběr plodové vody je nejspolehlivější metodou pro odhalení vrozených vad. Kdy jej podstoupit?

0
Odběr plodové vody je nejspolehlivější metodou pro odhalení vrozených vad. Kdy jej podstoupit?
Shutterstock

Odběr plodové vody, nebo také amniocentéza, je postup, při kterém vám lékař odebere z dělohy malé množství plodové vody, pokud předcházející těhotenská vyšetření naznačují výskyt vrozených vad. Plodová voda obsahuje buňky vašeho dítěte, tudíž jde o nejspolehlivější metodu, jak vyvrátit, či potvrdit, že existuje riziko těchto poruch. K testu se přistupuje po 15. týdnu těhotenství a zpravidla probíhá ambulantně bez nutnosti anestezie. Jak vyšetření probíhá?

K čemu slouží odběr plodové vody?

Odběr plodové vody neboli amniocentéza je invazivní prenatální vyšetření, které dokáže nejspolehlivěji odhalit závažné genetické vady plodu, jako je například Downův syndrom. Vzorek plodové tekutiny se odebírá ultratenkou jehlou zavedenou do dělohy přes břicho pod vedením ultrazvuku.

K tomuto zákroku se přistupuje pouze v případě, že existuje reálné riziko výskytu vývojových vad, a to na základě předchozích výsledků od vašeho gynekologa. Nastávající matka má následně právo se rozhodnout, zda zákrok chce podstoupit, či nikoli. Tento typ odběru se obvykle provádí ve druhém trimestru.

Kdy se odběr plodové vody doporučuje?

Přestože je odběr plodové vody považován za invazivní vyšetření, stále představuje malé riziko jak pro matku, tak pro její dítě. Tento test je zpravidla nabízen ženám, které jsou starší 35 let nebo které mají významné riziko genetických chorob, tedy v případě:

  • Abnormálního ultrazvukového nálezu
  • Pozitivního biochemického screeningu
  • Rizikové osobní či rodinné anamnézy, například po výskytu abnormalit v minulém těhotenství či porodu postiženého dítěte
  • Výskytu dědičných onemocnění v rodině, jako je cystická fibróza či hemofilie

Kdy se provádí odběr plodové vody?

Vyšetření plodové vody se provádí mezi 16. a 21. týdnem těhotenství, což je období, kdy se v děloze již nachází dostatečné množství plodové vody a kdy je v případě pozitivního nálezu ještě možné těhotenství přerušit.

Jak odběr plodové vody probíhá?

Samotný zákrok probíhá typicky ambulantně a je bezbolestný podobně jako běžný odběr krve, jelikož se provádí ultratenkou jehlou. Není tak nutné podstoupit anestezii. Žena by měla přijít s plným močovým měchýřem, ale nemusí být na lačno.

Nejprve lékař zkontroluje pomocí ultrazvuku životnost plodu, jeho umístění a množství plodové vody. Plodová voda obsahuje některé buňky vašeho dítěte, a proto se používá ke zjištění, zda má vaše dítě nějaké genetické abnormality.

Následně lékař odebere z dělohy vzorek 20 ml tekutiny, který je pak odeslán k rozboru v biochemické a cytogenetické laboratoři. Kromě vrozených poruch metabolismu a chromozomálních vad se také zjišťuje pohlaví plodu, a to z důvodu možnosti výskytu onemocnění vázaného na určité pohlaví. Výsledky se následně dozvíte do 3 týdnů od vyšetření.

Co vás čeká po vyšetření?

Po odběru plodové vody se ženám doporučuje jít domů a odpočívat po zbytek dne. Neměly byste v této době cvičit ani provádět žádnou namáhavou aktivitu, zvedat cokoli těžkého (včetně dětí) ani mít sex. Kontaktujte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud zaznamenáte:

  • Vaginální krvácení nebo ztrátu plodové vody vagínou
  • Silné křeče dělohy, které trvají déle než několik hodin
  • Horečku
  • Zarudnutí a zánět v místě vpichu jehly
  • Neobvyklou aktivitu plodu nebo nedostatek pohybu plodu

Jaké poruchy se při vyšetření zjišťují?

Amniocentézou není možné detekovat všechny vrozené vady, ale lze odhalit některé vrozené poruchy a dědičná onemocnění. Odběrem plodové vody mohou také lékaři zjistit určité defekty neurální trubice, což jsou onemocnění, při kterých se mozek a páteř nevyvíjí správně, například rozštěpové vady. Mezi nejčastější vrozené vady, které lze detekovat, patří:

  • Downův syndrom
  • Srpkovitá anémie
  • Cystická fibróza
  • Svalová dystrofie
  • Tay-Sachsova choroba a podobné nemoci

Jaká existují rizika při odběru plodové vody?

Než se rozhodnete, zda vyšetření podstoupíte, lékař vám sdělí možná rizika a komplikace. Jedním z hlavních rizik spojených s amniocentézou je potrat, což je ztráta těhotenství v prvních 23 týdnech těhotenství. Odhaduje se, že k tomu dochází až u 1 ze 100 žen, tedy u 1 % těhotných.

Existují také některá další rizika, jako je infekce nebo nutnost opakovat postup, protože nebylo možné přesně otestovat první vzorek. Riziko komplikací amniocentézy je vyšší, pokud se provádí před 15. týdnem těhotenství, a proto se k němu přistupuje až po tomto období. Ke komplikacím také může dojít, pokud čekáte dvojčata.

Kdy není vhodné zákrok podstoupit?

Lékař, který zná vaší anamnézu, vám sdělí, jaká jsou rizika ve vašem konkrétním případě a zda je pro vás vyšetření vhodné, či nikoli. Obecně by jej však neměly podstoupit ženy, které mají:

  • Vyšší riziko krvácení
  • Tonizaci dělohy
  • Inkompetenci děložního hrdla
  • Jiné celkové onemocnění

Jak postupovat při pozitivním nálezu?

Pokud jsou výsledky odběru normální, vaše dítě s největší pravděpodobností nemá genetické ani chromozomální abnormality. Abnormální výsledky mohou znamenat genetický problém nebo chromozomální abnormalitu. To ale neznamená, že je absolutní. Chcete-li získat další informace o poruchách, lze provést další diagnostické testy.

Pokud výsledky amniocentézy naznačují, že vaše dítě má chromozomální nebo genetické vady, které nelze léčit, můžete čelit klíčovým rozhodnutím, především tomu, zda pokračovat v těhotenství. V takovém případě je vhodné vyhledat podporu u odborníků a také svých blízkých.

Zdroje: nutriklub.cz, prenatal.cz, gennet.cz, healthline.com

avatar